Más del 20% de las mujeres embarazadas accede a los test prenatales no invasivos

Más de un 20% de las mujeres embarazadas accede a los test prenatales no invasivos en centros públicos y privados para conocer el estado cromosómico del feto. Así lo pone de manifiesto Mamen Sánchez, directora de la unidad de Genética de Eurofins Megalab. «Estos estudios se realizan a través del análisis de una muestra de sangre de la madre y cada vez son más demandados. Hasta hace unos pocos años, el porcentaje de mujeres que los solicitaban no alcanzaba el 10%», manifiesta la doctora. En la actualidad, el Servicio Canario de la Salud (SCS) oferta estas pruebas, pero están sujetas a una serie de indicaciones que ahora mismo se encuentran en revisión para ampliar la cifra. Y es que la aplicación clínica del test no invasivo ha mejorado su rendimiento en el último año.

Según informa la doctora Alicia Martín, jefa del servicio de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, en estos momentos, estas pruebas están indicadas para las mujeres que cuentan con un historial de enfermedades genéticas conocido y para aquellas que padecen patologías que incrementan el riesgo de tener una alteración genética que pueda estudiarse. 

Sin embargo, no en todos los casos sustituyen a las pruebas invasivas: la amniocentesis y la biopsia corial. La primera consiste en obtener una muestra del líquido amniótico mediante la inserción de una aguja a través del abdomen para llegar al interior del útero, mientras que la segunda se centra en analizar las vellosidades coriales, unas pequeñas protuberancias cuyas células poseen la misma dotación genética que el feto. Aunque es reducido, ambos procedimientos entrañan un riesgo de aborto.

Cribado del primer trimestre

«Cuando los test no invasivos son concluyentes o altamente sospechosos, siempre se recomienda a la mujer una prueba invasiva», resalta la facultativa. No obstante, el primer paso siempre debe ser el cribado del primer trimestre, que implica practicar una ecografía específica en la que se mide la translucencia nucal –el engrosamiento del pliegue de la nuca– y realizar un análisis bioquímico. «Es lo que se conoce como la ecografía de la semana 11. Este cribado es fundamental y en él participan todas las embarazadas», aclara la responsable del citado servicio. 

Tal y como indica la doctora Sánchez, los primeros test no invasivos solo permitían detectar el síndrome de Down, que se caracteriza por presentar una trisomía en el cromosoma 21. Más tarde, se incorporó el análisis de los cromosomas 13 y 18. «Cuando existen tres cromosomas 13, en lugar de dos, surge el síndrome de Patau, un trastorno genético grave que provoca la muerte de los afectados en el primer año de vida. Si detectamos tres cromosomas 18, en cambio, estaríamos ante un caso de síndrome de Edwards, una condición que causa malformaciones y muchas complicaciones que también comprometen la vida», detalla la experta. 

Con el paso del tiempo, se han añadido los estudios de los síndromes que están vinculados al par de cromosomas sexuales –X e Y–. De este modo, es posible detectar el síndrome de Turner, que afecta a las mujeres y se manifiesta con la ausencia del cromosoma X, o bien, por la presencia de uno incompleto; el síndrome de Klinefelter, que afecta a los hombres y es el resultado de una copia extra del cromosoma X; y el síndrome XYY, una condición que, como su propio nombre indica, se produce cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y. «Estos síndromes no son importantes desde el punto de vista clínico. Por eso, en la sanidad pública solo se realizan pruebas centradas en los cromosomas 13, 18 y 21», anota la doctora Sánchez. 

Por suerte, los avances científicos ya permiten estudiar todas las delecciones y duplicaciones que se pueden producir en cualquier cromosoma. Hay que señalar que estas pruebas no invasivas tienen un porcentaje de fiabilidad superior al 99% en el análisis del estado de los cromosomas 13, 18 y 21, si bien en el estudio de los cromosomas sexuales, el dato ronda el 98%. «En síndromes más raros y en delecciones y duplicaciones de otros cromosomas, la sensibilidad de los test desciende, aunque es superior al 85%», afirma la especialista de Eurofins Megalab. 

Pero, ¿en qué momento del embarazo es conveniente recurrir a estos test? Según asegura la misma fuente, es frecuente que se realicen en la décima semana de gestación. «A partir de ese momento, ya somos capaces de detectar la presencia de ADN fetal en la sangre materna. Hay que decir que en el sistema público de salud solo se practican las pruebas cuando existe un riesgo mayor del habitual de presentar alteraciones cromosómicas», comenta. 

Estos exámenes tienen una gran importancia para las mujeres y las familias, pues, en palabras de la profesional, «les ayuda a tomar decisiones». Ahora bien, al igual que la doctora Martín, la genetista insiste en la necesidad de recurrir a una prueba invasiva cuando los resultados evidencian sospechas de la presencia de una alteración cromosómica. 

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